Een bloedtest kan betrouwbaar aantonen of een ongeboren baby het syndroom van Down heeft. Chinese, Britse en Nederlandse onderzoekers schrijven dat in het British Medical Journal van vorige week. De bloedtest zou een veilig alternatief vormen voor bijvoorbeeld de vruchtwaterpunctie. Een bloedtest kan betrouwbaar aantonen of een ongeboren baby het syndroom van Down heeft. Chinese, Britse en Nederlandse onderzoekers schrijven dat in het British Medical Journal van vorige week. De bloedtest zou een veilig alternatief vormen voor bijvoorbeeld de vruchtwaterpunctie waarmee artsen, veelal in combinatie met een nekplooimeting, ook het downsyndroom opsporen. Zo’n punctie brengt echter een klein risico op een miskraam met zich mee.

De wetenschappers onderzochten het bloed van 753 zwangere vrouwen met een verhoogde kans op een kind met down; 86 foetussen bleken het syndroom te hebben. In 98 procent van de gevallen kon de aandoening worden aangetoond aan de hand van de aanwezigheid van foetaal DNA in het bloed van de moeder.

Eigen keuze

Vanaf eind 2011 zal het VU medisch centrum (VUmc) in Amsterdam de test aanbieden. Reeds nu is het zo dat ziekenhuizen moeders met een verhoogd risico op een kind met het syndroom van Down en moeders vanaf 36 jaar een test prenatale diagnostiek moeten aanbieden. Het staat je vervolgens vrij deze wel of niet te laten doen. De vraag die zich namelijk meteen opdringt is: stel, je weet dat je een kindje met down draagt, wat dan? Voor veel ziekenhuizen en ook zwangeren, is in Nederland abortus een logische volgende stap. Wanneer echter abortus nooit een alternatief voor jou en je man is, is het ook niet noodzakelijk de test te ondergaan.

Terecht merkt ethicus Henry T. Greely in een commentaar in het tijdschrift Nature op dat wetgevers, artsen en patiënten zich moeten verdiepen in en voorbereiden op de ethische en praktische gevolgen die zo’n test met zich meebrengt.

Trisomie 21

Onderzoeker Cees Oudejans van het VUmc legt uit dat bij de test genetisch materiaal van de foetus uit het bloed van de zwangere vrouw wordt gehaald. Aan de hand daarvan wordt vastgesteld of het extra chromosoom (trisomie 21) aanwezig is dat kenmerkend is voor het downsyndroom.

Aan de ontwikkeling van deze test werkten onderzoekers uit Hongkong, Londen en het Amsterdamse VUmc mee. Het VUmc gaat nu apparaten aanschaffen, mensen inhuren en de procedure testen. "Dan kunnen we ermee aan de slag", aldus Oudejans. De test zal waarschijnlijk 500 euro gaan kosten. Of het bedrag vergoed wordt door de ziektenkostenverzekeringen is nog niet bekend. (KN/RefDag/KG)